近日，Illumina公司公布了其新一代測(cè)序儀Genome Analyzer系統(tǒng)的發(fā)展路線，計(jì)劃在2009年實(shí)現(xiàn)每次運(yùn)行獲得超過(guò)95 GB的高質(zhì)量數(shù)據(jù)。該路線勾勒出試劑、算法和硬件的升級(jí)，將會(huì)顯著改善準(zhǔn)確率、讀長(zhǎng)、數(shù)據(jù)密度和易用性。Illumina預(yù)計(jì)今年底單個(gè)流動(dòng)室能產(chǎn)生人類基因組的25倍覆蓋度，而人類基因組的測(cè)序費(fèi)用降低至1萬(wàn)美元以下。
以Genome Analyzer現(xiàn)在的配置，每次運(yùn)行能產(chǎn)生15 GB以上的高質(zhì)量數(shù)據(jù)。以此為基礎(chǔ)， 2009年Genome Analyzer的性能會(huì)提升6倍以上。這些改進(jìn)將分幾個(gè)階段進(jìn)行，并包括以下元素：
• 試劑改良，包括使用全新的聚合酶，讓運(yùn)行速度更快，配對(duì)片斷超過(guò)2×100 bp。這些改進(jìn)有望提高測(cè)序準(zhǔn)確性，實(shí)現(xiàn)2×100配對(duì)末端閱讀片斷的準(zhǔn)確性超過(guò)98.5%，2×50 配對(duì)末端片斷則超過(guò)99.9%。
• 硬件升級(jí)，包括流動(dòng)室支架改進(jìn)和試劑冷卻器增容，不僅能增加產(chǎn)量，還能實(shí)現(xiàn)至少100個(gè)循環(huán)的無(wú)人值守自動(dòng)化。這些硬件將組成Genome Analyzer 升級(jí)試劑盒，現(xiàn)在的用戶也能立即訂購(gòu)，享受升級(jí)的樂(lè)趣。
• 算法改進(jìn)，包括檢測(cè)簇的新方法，將讓高密度流動(dòng)室的產(chǎn)量提高80%，并改善堿基檢出的準(zhǔn)確性。
• 數(shù)據(jù)密度增加，通過(guò)利用1微米及亞微米特征的半有序陣列。這些有序的陣列，以及讀長(zhǎng)的增加，有望在每次運(yùn)行中分別產(chǎn)生55和95 GB的數(shù)據(jù)。
這些改進(jìn)不僅增加了Genome Analyzer的產(chǎn)量，降低了測(cè)序費(fèi)用，還大大擴(kuò)展了它的應(yīng)用空間。Illumina生命科學(xué)部的副總裁Joel McComb表示：“作為應(yīng)用最廣的新一代測(cè)序平臺(tái)，Genome Analyzer已發(fā)表論文200多篇，并讓世界各地的科學(xué)家快速經(jīng)濟(jì)地進(jìn)行突破性的研究。經(jīng)過(guò)2009年的系統(tǒng)升級(jí)，我們預(yù)計(jì)Genome Analyzer將繼續(xù)成為眾多應(yīng)用中的靈活工具，包括大規(guī)模全基因組分析、從頭測(cè)序、宏基因組學(xué)等，并將加快人類健康、生物多樣性和環(huán)境的探索速度?！?/span> >